2026年1月24日上午，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心与北京病痛挑战公益基金会联合举办的“罕见病多学科义诊关爱活动”在上海市儿科医学研究所儿科门诊部顺利举行并圆满落幕。

本次活动不仅为罕见病家庭提供了专业、细致的医疗服务与健康指导，也见证了多款由上海市儿科医学研究所领先研发的罕见病特殊医学用途配方食品新产品的正式发布，为相关疾病患儿的营养治疗与长期管理带来了新的选择与希望。

活动伊始，上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授致开场辞。

蔡教授指出，罕见病诊疗不仅是医学问题，更是一项系统工程。大多数罕见病在儿童期起病，且目前多数尚无特效治疗方法。作为上海市罕见病诊治中心和罕见病诊断质控单位，上海交通大学医学院附属新华医院及上海市儿科医学研究所通过举办此类活动，为罕见病家庭提供专业、温暖的诊疗环境，是责任所在，也是使命所在。

同时他表示，部分罕见病可以通过特殊医学用途配方食品进行有效管理。为此，团队从两年前便开始持续推进产品研发，目前已有六种特医食品成功上市，此次新推出的麻薯和椰蓉球两款产品只是系列成果中的一部分，后续还有更多产品正在研发或等待上市。他强调，这些成果的背后，是产学研多方长期协作的结晶，也体现了医院、政府及社会各界对罕见病群体从治疗到生活的全方位关怀。

“在大家的共同努力下，社会对罕见病的关注度不断提升。”蔡威教授说，“希望通过持续的科研创新与多方协作，让每一位罕见病孩子都能得到更好的治疗与照护，健康、有尊严地成长”。

随后，邱文娟主任、韩连书主任、张惠文主任、刘晓青主任、梁黎黎副主任、陈菲医生及陆雯昳营养师等组成的专家团队，耐心细致地为每一个患者家庭进行了面诊与评估，专家们结合患儿的具体病情与家庭实际情况，从诊疗方案、营养管理到日常照护等方面提供了既个性化又切实可行的治疗与生活建议。

上海市儿科医学研究所特医食品研究室主任钟建教授从罕见病特医食品的研发背景切入，系统阐述了特医食品在罕见病治疗中的必要性、可行性及患者的实际需求。他指出，近年来特医食品受到社会各界的广泛关注，政产学研用多方协同发力，显著推动了产品研发与转化进程。

钟建教授还详细介绍了儿研所目前已成功研发并上市的多款特医食品，并对研发经验进行了总结。他表示，未来团队将继续针对氨基酸和有机酸代谢障碍类罕见病开展产品攻关，不断完善全产业链布局，打造覆盖更多病种的特医食品产品线。

活动现场，主办方还向参与的病友家庭分别赠送了《遗传代谢病营养管理》和《漫画罕见病》两本书籍，鼓励病友家庭学习和了解罕见病致病机制以及营养管理方法。

北京病痛挑战公益基金会与上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所保持着紧密的战略合作关系，近些年来，双方紧密合作，以患者服务、医患活动、行业交流、社会倡导等方面为抓手，于2023年2月28日国际罕见病日发起成立上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心，中心通过建立罕见病患者支持体系，为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，增进医患沟通，配套罕见病医疗援助工程上海新华专项，向来院治疗的贫困罕见病患者提供医疗援助，持续推进罕见病事业发展，为罕见病儿童撑起一片健康快乐成长的天空。

此外，病痛挑战基金会为在上海市儿科医学研究所门诊部接受罕见病MDT会诊的罕见病家庭提供会诊费用援助，旨在为更多罕见病患儿提供多学科综合诊断与治疗的支持，减轻家庭负担，让更多孩子能够及时获得专业帮助。截至目前，已为11个病种的47位患者提供了支持。

感谢上海中学国际部志愿者两位Ava和病友家属张晓芬女士对本次活动的支持！